Исследователи из Оксфордского университета (Великобритания) используют генную терапию для восстановления зрения у пациентов, которые постепенно, но неуклонно слепнут вследствие генетической болезни под названием «хороидеремия». Задача новой терапии – заменить дефективный ген здоровым. Дефективный ген вызывает пигментацию клеток сетчатки, которые в конечном итоге перестают работать и отмирают.
По мере того, как болезнь прогрессирует, сетчатка начинает сокращаться, что приводит к полной потере зрения. Во время операции сначала отделяют сетчатку, а затем вводят в нее инкапсулированный препарат. «Этот ген имеет важное значение для выработки белка, известного как REP1. Если этого белка недостаточно в сетчатке, клетки постепенно отмирают, у пациента развивается так называемый «туннельное» зрение, этот туннель все сужается и, в конце концов, совсем исчезает. Концепция генной терапии заключается в том, чтобы вернуть белок к клеткам с помощью специального препарата, призванного заменить ген недостающего», — рассказывает Роберт Макларен, профессор офтальмологии.
Тоби Строг и Джонатан Виатт – среди девяти пациентов, участвующих в эксперименте. По данным статистики, эта болезнь поражает одного человека на 50 тысяч, но врачи надеются, что эту же процедуру можно будет применять и для лечения пигментного ретинита – значительно более распространенной болезни, которой страдают сотни тысяч людей в мире. Пациенты говорят, что чувствуют улучшение.
По словам ученых, еще рано говорить о том, является ли это улучшение окончательным, однако у пациентов, участвовавших в исследовании, эффект длится уже два года без побочных эффектов.
